根据流行病学调查，先天性脊柱侧凸的发病率为千分之一，虽然发病率并不高，但如果考虑我国庞大的人口基数，这一疾病群体也非常庞大。先天性脊柱侧凸的孩子，不仅日后会出现驼背、身体侧弯，影响外观形象，而且可能会严重影响脏器的发育、影响功能，甚至致残致瘫。然而该病的病因长期不明，目前国际上尚没有有效的预防方法。

       找到致病原因，是国际上骨科人士一直以来的心愿和目标。作为国内骨科界泰斗级人物，邱贵兴院士与脊柱侧凸已经搏斗了30余年。这次研究采用先进的“比较基因组杂交芯片”技术，解析了先天性脊柱侧凸全基因组拷贝数变异，发现先天性脊柱侧凸患者都有一个共同点：存在一种名为“TBX6基因”无效变异的严重缺陷，这被认为是致病基因。

       进一步研究发现，有些人存在“TBX6基因”的缺陷，却没有出现脊柱侧凸，这又是怎么回事呢?团队经过深入研究揭示，除了要有这个基因缺陷以外，通常还需要联合一个TBX6的亚效等位基因来共同致病，两个条件都契合，才会导致先天性脊柱侧凸。在本研究中，高达约11%的先天性脊柱侧凸患者都存在这种情况，这意味着为11%的先天性脊柱侧凸患者找到了发病原因，这在国际上尚属首次。

       可以设想的是，按照目前这一研究理论，就可以设计研发出“TBX6基因”和等位基因变异的检测试剂盒，有望对胎儿进行先天性脊柱侧凸的筛查。

       对于这次研究成果，邱贵兴院士认为除了这次研究的病例数237例，是国际上先天性脊柱侧凸研究病例数最多的一组报道，非常有说服力，此外这次研究的核心团队全是中国专家，由北京协和医院骨科、复旦大学生命科学院牵头，联合首都儿科研究所等完成。更重要的是，这次还是转化医学的一个完美结合。协和医院骨科在临床上发现问题，也做一些基础研究，然而如何深入下去，他们与实力雄厚的基础研究团队合作，才有了这次成果。基础研究的成果如何结合临床造福于百姓，也是转化医学迫切需要解决的问题，这次提供了一个很好典范。

       邱贵兴表示，对于先天性脊柱侧凸，一定要早发现早治疗，否则任由发展下去，不仅会影响孩子的外形，还会严重影响脏器发育，甚至导致孩子瘫痪。建议家长们在生活中应该多关心孩子的生长发育，注意孩子的姿势，一个有效的方法是，让孩子站直然后弯腰，观察孩子两边背部是否一样高，如发现异常马上去医院进一步检查。